Stefanek urodził się cztery lata temu. Był zdrowym i silnym chłopcem. Przez pierwsze
miesiące życia rozwijał się tak jak jego rówieśnicy, nic nie wzbudzało naszego
niepokoju - siadał i raczkował. Wstawać i robić pierwsze kroczki zaczął nawet
wcześniej niż powinien. Pierwsze trudności z chodzeniem pojawiły się dopiero
gdy skończył 1,5 roku. Stefek coraz częściej się potykał, podwijał jedną nóżkę
i miał coraz większe trudności z wchodzeniem po schodach.
Aby mu jakoś pomóc zaczęliśmy szukać przyczyny w jego trudnościach z poruszaniem się. Myśleliśmy, że wynikają one z problemów ortopedycznych. Po wielu nietrafionych wizytach i konsultacjach lekarskich w końcu, szczęśliwie, trafiliśmy na dobrego lekarza, który pokierował nas do specjalisty od chorób mięśni.
Ponieważ badania podstawowe nie wskazały nic konkretnego zostaliśmy skierowani do poradni genetycznej. Tam, na początek, w celu wykluczenia mało prawdopodobnej choroby, wykonano badanie pod kątem nosicielstwa na rdzeniowy zanik mięśni (SMA).
Diagnoza potwierdzająca tę chorobę była dla nas szokiem. U Stefanka zdiagnozowano rdzeniowy zanik mięśni w trzeciej, najłagodniejszej, postaci. Długo nie mogliśmy uwierzyć i pogodzić się z myślą, że nasze dziecko choruje na tak rzadką i nieuleczalną chorobę.
Do dnia, w którym piszemy ten tekst, nie ma jeszcze leku na tę straszną chorobę. Jedyną szansą na utrzymanie Stefka w dobrej formie jest stała i systematyczna rehabilitacja. Dla zapewnienia Stefankowi prawidłowego rozwoju potrzebne są też różnego rodzaju pomoce takie jak wkładki ortopedyczne i buty korygujące wady stóp.
Stefanek, dzięki swojej pogodzie ducha, dzielnie znosi wszystkie zabiegi rehabilitacyjne. Bardzo lubi wizyty w szpitalu w Dziekanowie Leśnym - czuje się tam jak w domu - uwielbia ćwiczyć i wykonywać zalecenia lekarzy i fizjoterapeutów.
Od września 2015 roku Stefan uczęszcza do oddziału integracyjnego w przedszkolu nr 215. Dzięki zaangażowaniu personelu przedszkola Stefek rozwija swoje pasje i zainteresowania, mogąc jednocześnie cały czas walczyć z chorobą.
Stefan jest bardzo błyskotliwym i wesołym dzieckiem. Bardzo lubi kiedy coś się dzieje. Uwielbia spędzać czas w ZOO i bawić się ze swoim starszym bratem Jasiem, który jest dla niego wzorem. Bardzo lubi kolorować, bawić się swoimi ukochanymi pluszakami, układać puzzle i słuchać książek czytanych przez rodziców. Stefek ma doskonałą pamięć, bardzo dobrze rozwiniętą mowę i doskonale rozwinięty zmysł powonienia. Bezbłędnie rozróżnia i zapamiętuje zapachy.
Stefanek ma w sobie ogromną dawkę optymizmu i miłości. Tylko czasami bywa bardzo smutny, kiedy uświadamia sobie, że nie jest w stanie zrobić czegoś co bardzo by chciał, na przykład biegać z innymi dziećmi lub skakać.
Trudno jest nam patrzeć w przyszłość wiedząc, że stan naszego kochanego dziecka będzie się pogarszał. Już teraz chodzenie sprawia Stefankowi ogromną trudność, szczególnie gdy ma iść po nierównej powierzchni jak chodnik, lub pod górkę. Wystarczy go wtedy lekko trącić a traci równowagę, przewraca się i nie może się podnieść. Nie potrafi ukucnąć, ani schylić się aby podnieść coś z podłogi. Mimo, że Stefan potrzebuje pomocy w ubieraniu się to bardzo stara się być samodzielny.
Cały czas żyjemy nadzieją, że wkrótce pojawi się lek, który zahamuje rozwój tej strasznej choroby. Wiemy, że w kilku firmach trwają prace na lekiem i cały czas mamy nadzieję, że już wkrótce SMA przestanie być chorobą nieuleczalną.
Ania i Przemek Potasińscy
Aby mu jakoś pomóc zaczęliśmy szukać przyczyny w jego trudnościach z poruszaniem się. Myśleliśmy, że wynikają one z problemów ortopedycznych. Po wielu nietrafionych wizytach i konsultacjach lekarskich w końcu, szczęśliwie, trafiliśmy na dobrego lekarza, który pokierował nas do specjalisty od chorób mięśni.
Ponieważ badania podstawowe nie wskazały nic konkretnego zostaliśmy skierowani do poradni genetycznej. Tam, na początek, w celu wykluczenia mało prawdopodobnej choroby, wykonano badanie pod kątem nosicielstwa na rdzeniowy zanik mięśni (SMA).
Diagnoza potwierdzająca tę chorobę była dla nas szokiem. U Stefanka zdiagnozowano rdzeniowy zanik mięśni w trzeciej, najłagodniejszej, postaci. Długo nie mogliśmy uwierzyć i pogodzić się z myślą, że nasze dziecko choruje na tak rzadką i nieuleczalną chorobę.
Do dnia, w którym piszemy ten tekst, nie ma jeszcze leku na tę straszną chorobę. Jedyną szansą na utrzymanie Stefka w dobrej formie jest stała i systematyczna rehabilitacja. Dla zapewnienia Stefankowi prawidłowego rozwoju potrzebne są też różnego rodzaju pomoce takie jak wkładki ortopedyczne i buty korygujące wady stóp.
Stefanek, dzięki swojej pogodzie ducha, dzielnie znosi wszystkie zabiegi rehabilitacyjne. Bardzo lubi wizyty w szpitalu w Dziekanowie Leśnym - czuje się tam jak w domu - uwielbia ćwiczyć i wykonywać zalecenia lekarzy i fizjoterapeutów.
Od września 2015 roku Stefan uczęszcza do oddziału integracyjnego w przedszkolu nr 215. Dzięki zaangażowaniu personelu przedszkola Stefek rozwija swoje pasje i zainteresowania, mogąc jednocześnie cały czas walczyć z chorobą.
Stefan jest bardzo błyskotliwym i wesołym dzieckiem. Bardzo lubi kiedy coś się dzieje. Uwielbia spędzać czas w ZOO i bawić się ze swoim starszym bratem Jasiem, który jest dla niego wzorem. Bardzo lubi kolorować, bawić się swoimi ukochanymi pluszakami, układać puzzle i słuchać książek czytanych przez rodziców. Stefek ma doskonałą pamięć, bardzo dobrze rozwiniętą mowę i doskonale rozwinięty zmysł powonienia. Bezbłędnie rozróżnia i zapamiętuje zapachy.
Stefanek ma w sobie ogromną dawkę optymizmu i miłości. Tylko czasami bywa bardzo smutny, kiedy uświadamia sobie, że nie jest w stanie zrobić czegoś co bardzo by chciał, na przykład biegać z innymi dziećmi lub skakać.
Trudno jest nam patrzeć w przyszłość wiedząc, że stan naszego kochanego dziecka będzie się pogarszał. Już teraz chodzenie sprawia Stefankowi ogromną trudność, szczególnie gdy ma iść po nierównej powierzchni jak chodnik, lub pod górkę. Wystarczy go wtedy lekko trącić a traci równowagę, przewraca się i nie może się podnieść. Nie potrafi ukucnąć, ani schylić się aby podnieść coś z podłogi. Mimo, że Stefan potrzebuje pomocy w ubieraniu się to bardzo stara się być samodzielny.
Cały czas żyjemy nadzieją, że wkrótce pojawi się lek, który zahamuje rozwój tej strasznej choroby. Wiemy, że w kilku firmach trwają prace na lekiem i cały czas mamy nadzieję, że już wkrótce SMA przestanie być chorobą nieuleczalną.
Ania i Przemek Potasińscy
 |
| Stefan w przedszkolu |